اكتشاف الجين المسبب لوفاة حديثي الولادة سجل مستشفى قوى الأمن في الرياض، انجازا طبيا عالميا بعد توصله للجين الوراثي المسبب لمتلازمة "ووكر وربيرق" التي يموت بسببها الأطفال السعوديون في الأيام الأولى من الولادة، نتيجة إصابة الجهاز العصبي والعين وعضلات المولود.
وجاء هذا الاكتشاف بعد عدة سنوات من البحوث التي بذلها فريق طبي من مستشفى قوى الأمن، بهدف الكشف عن أسباب وفاة مواليد العائلات السعودية، من خلال نتائج الفحوص الجينية لدى المواليد.
ووفقا لما ذكرته جريدة "الشرق الأوسط"، يعمل هذا الاكتشاف على التشخيص المبكر للمرض في العائلات السعودية التي أصيب أحد أفرادها بهذا المرض القاتل، وبالإمكان من خلال التشخيص الجيني قبل إيداع البويضة الملقحة في رحم الأم، ومعرفة ما إذا كان الجين المورث للمرض موجودا أم لا وبالتالي مواصلة الحمل بعد إرجاع البويضة الملقحة السليمة.
ويعادل المرض في السعودية تسعة أضعاف النسبة العالمية للإصابة به، ويعزى ذلك إلى بعض العادات والتقاليد المحلية، حيث أن نسبة احتمال الإصابة بالمرض تزيد إلى 25 في المائة في كل حمل في زواج الأقارب.
جدير بالذكر أن نتائج الفحوص الجينية أظهرت في عائلة من العائلات السعودية وجود خلل في أحد الجينات المورثة لمتلازمة «وولكر وربيرق»، والذي لم يعرف في الإنسان قبل ذلك.